R+ - PEDIATRIA
Recém-nascido do sexo masculino, 8 dias de vida, previamente hígido, apresenta, desde o dia anterior, recusa alimentar, vômitos frequentes e letargia progressiva. Ao exame físico, encontra-se hipoativo, hipotônico e com odor corporal característico, descrito como odor de pés suados. Sinais vitais mostram taquicardia leve e temperatura normal. Exames laboratoriais revelam acidose metabólica com aumento do ânion gap, glicemia de 70 mg/dL, cetonúria e hiperamonemia moderada. Lactato plasmático, 2,5 mmol/L (VR 0,5 a 2,2). Hemograma, proteína C reativa e líquor sem alterações. A mãe relata gestação sem intercorrências, parto a termo e bebê estava bem até o início dos sintomas. Não há histórico familiar de doenças metabólicas. O teste do pezinho expandido encontra-se em processamento. Assinale o exame mais relevante para continuar a investigação diagnóstica.