R+ - NEURO PED
Paciente do sexo feminino, 10 meses de idade, com quadro de regressão do desenvolvimento iniciado aos 4 meses, associada a hipotonia, dificuldade para mamar e pouca reatividade aos estímulos ambientais. Além disso, há hepatomegalia e a face tem dismorfismos, como fronte ampla e proeminente, base nasal achatada, gengiva espessa e macroglossia. No fundoscopia há mancha vermelho-cereja. A atividade da beta-galactosidase foi dosada e estava reduzida. Qual é o provável diagnóstico?