R+ - PEDIATRIA
Menino, 5a, é trazido para avaliação por alteração da função renal e sinais de nefropatia bilateral em ultrassonografia. Mãe refere vômitos há seis dias, quando procurou avaliação médica e foi orientado uso de antiemético, com melhora dos vômitos. Há três dias queixou-se de dor epigástrica e foi avaliado novamente em pronto-socorro, onde foram realizados exames que evidenciaram alteração da função renal. Nega febre, diarreia, constipação, inapetência, perda de peso, queixas urinárias. Refere vacinação atualizada e puericultura durante o primeiro ano de vida. Nega doenças ou uso de medicamentos. Pais não consanguíneos e saudáveis. Exame físico: P = 16,4 kg (entre o Z-escore -2 e -1); E = 109 cm (entre o Z-escore -3 e -2); Bom estado geral; Descorado 2+/4+; Hidratado; Anictérico; Afebril; Eupneico; FC = 106 bpm; FR = 24 irpm; Oximetria de pulso = 100% (ar ambiente); Enchimento capilar = 2 segundos; PA = 163x111 mmHg; Coração = sopro sistólico suave em foco mitral, sem irradiações; Pulmões = murmúrio vesicular presente e simétrico, com roncos de transmissão; Testículos não palpáveis; Abdome e extremidades sem alterações. Exames séricos (venoso): Hb = 8,3 g/dL; Ht = 25,5%; VCM = 85,1; HCM = 28,7; CHCM = 33,7; Leucócitos = 6100/mm³: Neutrófilos = 2867/mm³; Linfócitos = 2867/mm³; Eosinófilos = 61/mm³; Monócitos = 305/mm³. Plaquetas = 190.000/mm³; Ureia = 152 mg/dL; Creatinina = 2,7 mg/dL; Cálcio = 7,8 mg/dL; Fosfato = 6,3 mg/dL; Potássio = 5,6 mEq/L; Sódio = 138 mEq/L; Paratormônio = 254 pg/mL; LDL = 85 mg/dL; Albumina = 3,5 g/dL; pH = 7,21; pCO₂ = 34,8 mmHg; Bicarbonato = 13,1 mmol/L; pCO₂ = 14,3; BE = -12,0; Ânion gap = 14,0 mmol/L; Osmolaridade = 286 mmol/kg. Exame de urina: D = 1006; pH = 5,5; Proteína = ++; Sedimento = nada digno de nota. Ultrassonografia de abdome: Rins com dimensões no limite inferior da normalidade para idade; Ecogenicidade renal aumentada, com redução de definição corticomedular bilateral; Rim direito mede 6x2,6 cm (parênquima = 0,6 cm); Rim esquerdo mede 6,1x2,7 cm (parênquima = 0,5 cm); Bexiga com forma, contornos, conteúdo e capacidade normais. O paciente acima apresenta comprometimento importante do crescimento. QUAL DAS SEGUINTES ASSOCIAÇÕES ESTÁ FORTEMENTE ASSOCIADA AO RETARDO DE CRESCIMENTO NESSE CASO?